O Palácio do Congresso Nacional receberá iluminação especial na cor azul, nesta quarta-feira (22), em celebração do Dia Internacional de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil. Embora seja considerada a principal causa hereditária de deficiência intelectual e uma das condições genéticas associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), milhares de pessoas convivem com a síndrome sem diagnóstico ou recebem respostas apenas após anos de busca por explicações. A campanha mobiliza organizações em diversos países e convida a sociedade a olhar para essa condição para que mais pessoas tenham acesso ao diagnóstico precoce, às terapias adequadas e, principalmente, à inclusão.
A síndromeA Síndrome do X Frágil é causada por uma alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X, responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento cerebral. Essa alteração causa deficiência intelectual, atraso na fala, dificuldades de aprendizagem, ansiedade, hiperatividade e características frequentemente associadas ao autismo. Por apresentar manifestações semelhantes a outras condições do neurodesenvolvimento, a síndrome ainda é amplamente subdiagnosticada.
Segundo o Instituto Buko Kaesemodel (IBK), estudos apontam que entre 2% e 8% das pessoas diagnosticadas com TEA podem apresentar também a Síndrome do X Frágil, especialmente nos quadros mais severos. Mesmo assim, o exame genético específico ainda não faz parte da rotina de investigação em muitos caso
