A Deficiência de Biotinidase é rara, mas tem cura principalmente quando o diagnóstico precoce é feito pelo Teste do Pézinho.
A Deficiência de Biotinidase é uma doença genética rara, mas tratável, que pode ser descoberta ainda nos primeiros dias de vida. Ela ocorre quando o corpo da criança não produz uma enzima essencial para aproveitar a biotina — uma vitamina presente em diversos alimentos e que é fundamental para o bom funcionamento do organismo.
Sem essa enzima, o corpo não consegue processar corretamente a biotina, o que pode causar uma série de problemas de saúde. Os sintomas geralmente aparecem entre o primeiro mês e os dois anos de idade e incluem convulsões, atraso no desenvolvimento, lesões na pele e infecções recorrentes. Além disso, em casos mais graves e sem tratamento, a doença pode levar à perda auditiva permanente.
Apesar disso, o diagnóstico e o tratamento são simples. O teste é feito gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, como parte do Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do bebê. Se a doença for identificada, o tratamento consiste apenas em uma dose diária de biotina, uma vitamina conhecida também como vitamina H. Com o uso contínuo, a criança pode ter uma vida totalmente normal e sem sintomas.
Reportagem, Janary Damacena
